Die Propionazidämie ist eine seltene und schwerwiegende genetische Erkrankung, die mehrere Organsysteme, darunter Gehirn und Herz, betrifft. Sie wird meist kurz nach der Geburt festgestellt. In den Vereinigten Staaten sind 3.000 bis 30.000 Menschen betroffen.
Aufgrund genetischer Defekte kann der Körper bestimmte Proteine ​​und Fette nicht richtig verarbeiten. Dies führt schließlich zu den Symptomen der Erkrankung. Wird sie nicht rechtzeitig diagnostiziert und behandelt, kann sie zu Koma und sogar zum Tod führen.
Dieser Artikel erläutert die Symptome der Propionazidämie und deren Diagnose. Er behandelt die Behandlung dieser Erkrankung, damit verbundene medizinische Probleme sowie allgemeine Informationen zur Lebenserwartung bei Propionazidämie.
In den meisten Fällen treten die Symptome einer Propionazidämie innerhalb weniger Tage nach der Geburt auf. Die Säuglinge kommen gesund zur Welt, zeigen aber bald Symptome wie Mangelernährung und verminderte Reaktionsfähigkeit. Wird die Erkrankung nicht diagnostiziert und behandelt, können weitere Symptome auftreten.
Seltener treten die Symptome erstmals im späten Kindesalter, in der Jugend oder im Erwachsenenalter auf. Eine Propionazidämie kann unabhängig vom Zeitpunkt ihres Beginns auch zu chronischen Problemen führen.
Propionazidämie ist eine angeborene Stoffwechselstörung. Es handelt sich dabei um eine Gruppe seltener Erkrankungen, die durch verschiedene genetische Defekte verursacht werden. Diese können zu Problemen mit dem Stoffwechsel führen, also dem Prozess, bei dem Nährstoffe aus der Nahrung in Energie umgewandelt werden.
Der Stoffwechsel erfolgt durch eine Reihe komplexer und gut koordinierter chemischer Reaktionen, sodass Probleme mit vielen verschiedenen Genen zu Störungen normaler Stoffwechselprozesse führen können.
Die Propionazidämie gehört auch zu einer Untergruppe dieser Erkrankungen, den sogenannten organischen Azidurien. Diese genetischen Störungen entstehen durch einen gestörten Stoffwechsel bestimmter Aminosäuren (der Bausteine ​​von Proteinen) sowie bestimmter Kohlenhydrat- und Fettbestandteile.
Infolgedessen kann der Gehalt einiger normalerweise im Körper vorhandener Säuren auf ein ungesundes Niveau ansteigen.
Defekte verschiedener Enzyme verursachen unterschiedliche Formen der organischen Azidurie. Die Ahornsirupkrankheit ist beispielsweise eine weitere seltene Erkrankung dieser Kategorie. Sie hat ihren Namen von ihrem charakteristischen Geruch.
Der fischige Geruch ist auch als Propionazidämie-Geruch bekannt und steht im Zusammenhang mit einer seiner lebenslangen Behandlungen.
Propionazidämie wird durch einen Defekt in einem der beiden Gene PCCA oder PCCB verursacht. Diese beiden Gene bilden zwei Komponenten des Enzyms Propionyl-CoA-Carboxylase (PCC). Ohne dieses Enzym kann der Körper bestimmte Aminosäuren sowie bestimmte Bestandteile von Fetten und Cholesterin nicht richtig verstoffwechseln.
Noch nicht. Forscher hatten zwar bereits die PCCA- und PCCB-Gene identifiziert, doch im Laufe der Forschung stellte sich heraus, dass bis zu 70 genetische Mutationen eine Rolle spielen können. Die Behandlung hängt von der jeweiligen Mutation ab, und einige Gentherapiestudien haben vielversprechende Ergebnisse für zukünftige Therapien gezeigt. Aktuell konzentriert man sich auf die bestehenden Behandlungsmethoden für diese Erkrankung.
Zu den weiteren Symptomen einer Propionazidämie können Probleme mit der Energieproduktion aufgrund einer Stoffwechselstörung gehören.
Die Propionazidämie ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Das bedeutet, dass eine Person das betroffene Gen von ihren Eltern erben muss, um die Krankheit zu entwickeln.
Wenn ein Kind mit Propionazidämie geboren wird, besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass auch das nächste Kind die Krankheit erleidet. Es ist wichtig, auch bereits vorhandene Geschwisterkinder untersuchen zu lassen, da diese später möglicherweise Symptome entwickeln. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können dazu beitragen, langfristige Komplikationen der Krankheit zu verhindern.
Ein Gespräch mit einem Humangenetiker kann für viele Familien sehr hilfreich sein. Dadurch können Sie die Risiken Ihrer Situation besser verstehen. Pränatale Tests und die Auswahl von Embryonen können ebenfalls Optionen sein.
Die Diagnose einer Propionazidämie erfordert eine sorgfältige Anamnese und körperliche Untersuchung sowie Laboruntersuchungen. Eine möglichst frühzeitige Diagnose ist wichtig, da die Betroffenen oft sehr krank sind.
Viele verschiedene Erkrankungen können die schweren neurologischen Symptome und andere Symptome einer Propionazidämie verursachen, darunter auch seltene genetische Störungen. Ärzte sollten daher andere mögliche Diagnosen ausschließen, indem sie die genaue Ursache eingrenzen.
Bei Menschen mit Propionazidämie können auch bei spezielleren Tests Auffälligkeiten auftreten. Beispielsweise weisen Betroffene erhöhte Werte einer Substanz namens Propionylcarnitin auf.
Auf Grundlage dieser ersten Tests arbeiten die Ärzte daran, die Diagnose zu bestätigen. Dazu gehören Tests, die die Funktion des PCC-Enzyms überprüfen. Auch Gentests der PCCA- und PCCB-Gene können zur Klärung der Diagnose beitragen.
Manchmal wird die Krankheit bei Säuglingen erstmals anhand der Ergebnisse von Neugeborenen-Screeningtests diagnostiziert. Allerdings testen nicht alle Staaten oder Länder weltweit auf diese spezielle Erkrankung. Zudem können Säuglinge Symptome zeigen, bevor die Ergebnisse dieser Screeningtests vorliegen.
Eine akute Erkrankung aufgrund einer Propionazidämie ist ein medizinischer Notfall. Ohne Behandlung kann sie zum Tod führen. Sie kann vor der Erstdiagnose oder in Stress- oder Krankheitsphasen auftreten. Betroffene benötigen intensive Betreuung im Krankenhaus.
Menschen mit Propionazidämie haben mit vielen Problemen zu kämpfen und leiden häufig an weiteren Erkrankungen. Beispielsweise ist eine Kardiomyopathie, die sich im Kindesalter (durchschnittlich im Alter von 7 Jahren) entwickelt, häufig die Todesursache. Doch jeder Fall ist einzigartig. Mit einer guten medizinischen Versorgung können viele Menschen mit Propionazidämie ein erfüllteres und längeres Leben führen. Ein Team aus Spezialisten für seltene genetische Erkrankungen und medizinischem Fachpersonal kann dabei helfen.
Propionazidämie führt in den ersten Lebenstagen oft zu einer schweren gesundheitlichen Krise, die sehr belastend sein kann. Die Verarbeitung der Situation kann einige Zeit in Anspruch nehmen. Ständige Betreuung ist notwendig, doch viele Menschen mit Propionazidämie führen ein erfülltes Leben. Zögern Sie nicht, sich an Freunde, Familie oder medizinisches Fachpersonal zu wenden, um Unterstützung zu erhalten.
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Autorin: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, ist freiberufliche Medizin- und Gesundheitsjournalistin und Autorin veröffentlichter Bücher.